Митохондрийн өвчин, ялангуяа төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл, зүрх, араг ясны булчингийн эмгэгээр илэрдэг митохондрийн хам шинж нь өнөөдөр мэдрэлийн эмгэг судлалын хамгийн чухал хэсгүүдийн нэг юм.

Митохондри - энэ юу вэ?

Сургуулийн биологийн хичээлээс олон хүн санаж байгаачлан митохондри нь эсийн амьсгалын үед ATP молекул үүсэх гол үүрэг нь эсийн органеллуудын нэг юм. Үүнээс гадна трикарбоксилын хүчлийн мөчлөг болон бусад олон процессууд үүн дотор явагддаг. 20-р зууны төгсгөлд хийсэн судалгаагаар эмэнд мэдрэмтгий байдал, хөгшрөлт (програмчлагдсан эсийн үхэл) зэрэг үйл явцад митохондри гол үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулсан. Үүний дагуу тэдний үйл ажиллагааг зөрчих нь эрчим хүчний солилцооны дутагдалд хүргэдэг бөгөөд үүний үр дүнд эсийн гэмтэл, үхэлд хүргэдэг. Эдгээр эмгэгүүд нь ялангуяа мэдрэлийн систем, араг ясны булчингийн эсүүдэд тод илэрдэг.

Митохондриологи

Генетикийн судалгаагаар митохондри нь эсийн цөмийн геномоос өөр өөрийн гэсэн геномтой байдаг бөгөөд түүний үйл ажиллагааны доголдол нь ихэвчлэн тэнд тохиолддог мутацитай холбоотой байдаг. Энэ бүхэн нь ялгах боломжийг олгосон шинжлэх ухааны чиглэл, митохондрийн үйл ажиллагаа алдагдсантай холбоотой өвчнийг судлах - митохондрийн цитопати. Эдгээр нь төрөлхийн болон төрөлхийн аль аль нь байж болно, эхээс удамшдаг.

Шинж тэмдэг

Митохондрийн хамшинж нь хүний ​​янз бүрийн системд илэрч болох боловч хамгийн тод илрэл нь мэдрэлийн шинж тэмдэг юм. Энэ нь мэдрэлийн эд нь гипоксид хамгийн хүчтэй өртдөгтэй холбоотой юм. Араг ясны булчингийн гэмтэлд митохондрийн хам шинжийг сэжиглэх боломжийг олгодог онцлог шинж тэмдгүүд нь гипотензи, бие махбодийн үйл ажиллагааг хангалттай тэсвэрлэх чадваргүй болох, янз бүрийн миопати, офтальмопарез (птозын саажилт. Мэдрэлийн системээс цус харвалт, таталт, сэтгэцийн эмгэгүүд байж болно. Дүрмээр бол хүүхдийн митохондрийн хамшинж нь аль хэдийн олж авсан ур чадвараа хөгжүүлэх, эсвэл алдах, сэтгэцийн хөдөлгөөний эмгэгээр үргэлж илэрдэг. Дотоод шүүрлийн систем, чихрийн шижин өвчний хөгжил, бамбай булчирхай, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал, өсөлтийн саатал зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. , puberty.Зүрхний гэмтэл нь бусад эрхтнүүдийн эмгэгийн арын аль алинд нь, мөн тусгаарлагдмал байдлаар хөгжиж болно. Энэ тохиолдолд митохондрийн хам шинж нь кардиомиопати хэлбэрээр илэрдэг.

Оношлогоо

Митохондрийн өвчлөл ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын эхний жилүүдэд буюу эхний жилүүдэд илэрдэг. Гадаадын судалгаагаар энэ эмгэг нь 5 мянган нярайн нэгд оношлогддог. Оношлогооны хувьд клиник, генетик, багаж хэрэгсэл, биохими, молекулын цогц шинжилгээ хийдэг. Өнөөдөр байна бүхэл бүтэн шугамЭнэ эмгэгийг тодорхойлох аргууд.

1. Электромиографи - өвчтөний булчин суларсан тохиолдолд хэвийн үр дүнтэй бол митохондрийн эмгэгийг сэжиглэх боломжтой.
2. Сүүн хүчиллэг нь ихэвчлэн митохондрийн өвчин дагалддаг. Мэдээжийн хэрэг, зөвхөн түүний оршихуй нь онош тавихад хангалтгүй боловч дасгал хийсний дараа цусан дахь сүүн хүчлийн түвшинг хэмжих нь маш их мэдээлэл өгөх болно.
3. Олж авсан биопсийн биопси ба гистохимийн шинжилгээ нь хамгийн мэдээлэл сайтай байдаг.
4. Араг ясны булчингийн гэрлийн болон электрон микроскопыг нэгэн зэрэг хэрэглэснээр сайн үр дүн харагдаж байна.

Митохондри дахь генетикийн өөрчлөлттэй холбоотой хүүхдийн хамгийн түгээмэл өвчний нэг бол 1951 онд анх тодорхойлсон Лейгийн хам шинж юм. Эхний шинж тэмдгүүд нь нэгээс гурван нас хүртлээ гарч ирдэг боловч эрт илрэлүүд нь амьдралын эхний сард эсвэл эсрэгээрээ долоон жилийн дараа гарч ирдэг. Эхний илрэлүүд нь хөгжлийн саатал, турах, хоолны дуршил буурах, давтан бөөлжих зэрэг болно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд мэдрэлийн шинж тэмдгүүд нэгддэг - булчингийн аяыг зөрчих (гипотензи, дистони, гипертоник), таталт, зохицуулалт алдагдах.

Өвчин нь харааны эрхтнүүдэд нөлөөлдөг: нүдний торлог бүрхэвчийн доройтол, нүдний хөдөлгөөний эмгэг үүсдэг. Ихэнх хүүхдүүдэд өвчин аажмаар хөгжиж, пирамид хэлбэрийн эмгэгийн шинж тэмдгүүд нэмэгдэж, залгих, амьсгалын замын үйл ажиллагааны эмгэгүүд илэрдэг.

Ийм эмгэгтэй хүүхдүүдийн нэг нь 2014 онд митохондрийн синдромтой гэж оношлогдсон Ефим Пугачев байв. Түүний ээж Елена бүх халамжтай хүмүүсээс тусламж хүсдэг.

Харамсалтай нь өнөөдөр таамаглал нь ихэвчлэн урам хугардаг. Энэ нь өвчний хожуу оношлогдсон, эмгэг төрүүлэгчийн талаар нарийвчилсан мэдээлэл дутмаг, олон системийн гэмтэлтэй холбоотой өвчтөнүүдийн хүнд байдал, эмчилгээний үр дүнг үнэлэх ганц шалгуур байхгүйгээс шалтгаална.

Тиймээс ийм өвчнийг эмчлэх нь одоо ч хөгжиж байна. Дүрмээр бол энэ нь шинж тэмдгийн болон дэмжих эмчилгээнд ордог.

Товчлолын жагсаалт.

(ATP) ATP- аденозин трифосфат

(mtDNA) mtDNA- митохондрийн ДНХ

(ox-phos) OF- исэлдэлтийн фосфоржилт

(NADH) NAD-H- никотинамид аденин динуклеотидын хэмжээг бууруулсан

(FADH) FAD-H- флавин аденин динуклеотидын бууруулсан

(TCA) TKK- трикарбоксилын хүчил

(ETS) CPE- электрон дамжуулах гинж

(PDH) PDH- пируватдегидрогеназа

(CoA) CoA- коэнзим А

(TRP) TPF- тиамин пирофосфат

(ADP) ADP- аденозин дифосфат

(ROS) RFK- реактив хүчилтөрөгчийн төрлүүд

(MnSOD) Mn-SOD- Mn-супероксидын дисмутаза

(ZnSOD) Zn-SOD- Zn-супероксидын дисмутаза

(GPX) GP- глутатион пероксидаза

(PRX) PR- пероксидоксин

(mtNOS) mtCOA- митохондрийн азотын ислийн синтаза

(TNFα) TNFα- хавдрын үхжилийн хүчин зүйл α

(NF-kappa β) JF-kappa β-цөмийн хүчин зүйл-каппа β

(ppm) ppm- сая тутамд хэсэг

(SDH) SDH- сукцинатдегидрогеназа

(COX) CSC- цитохром с-оксидаза

(IU) IU- олон улсын нэгж (бодисын хэмжүүр)


Митохондри нь бидний эсэд хүч чадал өгдөг.Тэд аденозин трифосфат (ATP) хэлбэрээр энерги үүсгэх үүрэгтэй бөгөөд апоптозын дохионы замд оролцдог. Одоогийн онол бол митохондри нь 1-3 сая жилийн өмнө эртний прокариотуудыг колоничилж байсан аэробик бактерийн үр удам юм)