Псориаз наследственность – ЛечимПсориаз

Псориаз — это генетическое или приобретенное заболевание, роль внешних факторов?

Псориаз — это не опасное инфекционное заболевание, однако если вирус все же проникает в человеческий организм, то избавиться от него не представляется возможным. Единственное спасение, позволяющее избежать регулярных рецидивов — непрерывная поддерживающая терапия. Видя малосимпатичные патологические очаги и бросающиеся в глаза папулы, здоровые люди невольно настораживаются и задаются вопросом, заразен ли данный недуг?

В связи с большим количеством недостоверной информации, некоторые убеждены, что чешуйчатый лишай может передаваться от одного человека к другому. Однако это не так — болезнь не подвергается ни воздушно-капельной, ни контактной передаче, поскольку ее природа не контагиозна. Из-за незнания окружающих, больные с обширной локацией пораженных участков нередко испытывают дискомфорт психологического и эстетического характера, ведут изолированный, практически затворнический образ жизни.
The request cannot be completed because you have exceeded your .

Причины появления псориаза

На сегодняшний день отсутствуют точные научные и медикаментозные данные, объясняющие появление чешуйчатого лишая. Досконально изучить факторы, провоцирующие псориаз и дальнейшую активность недуга, пока что не получается, однако установлены естественные провокаторы, «способствующие» развитию болезни.

К ним можно отнести:

• сбои в иммунной системе, общую слабость организма (на фоне перенесения сложной операции или после серьезной болезни);
• заболевания кожи;
• расстройства нервного или психологического характера;
• реакции гиперчувствительности;
• болезни вирусного или инфекционного типов;
• резкую смену климата;
• генетическую предрасположенность;
• взаимодействие с пагубными веществами.

Возможны и иные провокаторы, однако они сугубо индивидуальны.

Механизмы развития

Специалисты практически единогласно пришли к выводу, что возникнуть данное заболевание может лишь под влиянием биологических или физических факторов. Существует всего несколько основных теорий, объясняющих подобное нарушение в деятельности организма. Наиболее вероятная форма передачи — это наследственность.

Научно доказано, что псориаз на генетическом уровне передается ребенку от больного родителя. Также статистика гласит, что малыши, чьи хотя бы далекие предки страдали чешуйчатым лишаем, имеют предрасположенность к недугу и заболевают ним ощутимо чаще. Ключевой причиной передачи болезни потомкам от предшественников, является нарушение в обменных процессах.

В случаях, когда оба родителя поражены псориазом, шанс его передачи ребенку составляет порядка 75%. Если патология присуща только одному родителю, то риск снижается на 25%. Впрочем, болезнь не обязательно будет беспокоить чадо — при отсутствии сильных провокационных факторов, вирус может находиться в «спящем» состоянии.

Также разработаны вирусная, инфекционная, аллергическая, эндокринная и иммунообменная теории передачи, однако клинические исследования их не подтверждают.

Возможно ли заражение при бытовом контакте?

Безусловно, факторы активизирующие пролиферационный рост кожных клеток различны, но при общении с больными псориазом можно совершенно не опасаться за собственное здоровье. Данная патология ни при каких обстоятельствах не передастся посредством прикосновения или рукопожатия. Объятия или поцелуй с больным не представляют никакой опасности — здоровый человек не может заразиться этим кожным недугом.

Если среди родственников или в кругу семьи присутствует человек, у которого псориаз, а спустя время заболевание диагностируется и у другого члена семьи, то объяснением этому служит исключительно наследственная предрасположенность. А обостриться чешуйчатый лишай может из-за плохого питания, дефицита сна, психоэмоциональных всплесков, смены условий проживания.

При сексуальном контакте вероятность «подцепить» псориаз также равна нулю. Даже человеку с предрасположенностью, половой контакт с больным ничем не грозит.

Как распознать заболевание?

Перед началом лечения, болезнь необходимо диагностировать. Основной признак чешуйчатого лишая — это пятна, которые могут располагаться в любой зоне тела. Псориатические пятна могут быть разного размера. Преобладающей окраской являются насыщенные красные тона, однако изначально они могут появляться единично и иметь светло-розовый цвет. Верным признаком являются серебристые рыхлые чешуйки, образующиеся на поверхности патологических очагов. Предшественники псориаза — необъяснимая усталость, внезапный общий упадок сил, тошнота.

Как правило, на начальной стадии, основные участки локализации — это туловище, волосистая часть головы и сгибательные участки конечностей. Невыносимый зуд и отечность в первое время отсутствуют, однако подобная симптоматика может возникнуть вследствие сильного стресса или после терапевтического курса агрессивными медикаментами.

Обычно на второй стадии врачами регистрируется синдром Кебнера. Раздраженные и расчесанные участки тела покрываются бляшками. Происходит соединение новых элементов с уже имеющимися папулами. Как результат — в области поражения образуется серьезный отек.

Псориаз третьей стадии характеризуется четкими контурами пятен. Новые элементы не появляются. На псориазных участках начинается отшелушивание, пораженный кожный покров становится несколько синеватым. Происходит утолщение очагов, формируются бородавки и папилломы. При отсутствии должного лечения, заболевание переходит в обостренную форму. Выздоровление человека проистекает неспешно. Сперва исчезают чешуйки и спадает отек, затем нормализируется цвет кожного покрова. Ближе к концу терапии пропадает инфильтрация тканей.

Можно ли окончательно излечить псориаз?

В связи с тем, что чешуйчатый лишай — это наследственная, генетическая болезнь, достижения современной медицины позволяют лишь бороться с внешними проявлениями. Тем не менее, инновационные лекарственные средства весьма эффективны, и позволяют больному забыть о высыпаниях на значительный промежуток времени.

Виды лечения, терапевтические методы

Весьма вероятно, что из всех заболеваний, псориаз выделяется как недуг, с самым обширным списком лекарственных препаратов против него. В дерматологии осуществляется активное применение как наружных средств, наподобие лосьонов, кремов, аэрозолей, мазей, так и внутренних, вроде инъекций, таблеток. Процедуры, направленные на оздоровление кожного покрова крайне индивидуальны, все случаи должны рассматриваться по отдельности.

Перед назначением лечения, врачу требуется время для выявления ключевой причины активизации недуга, нахождения провоцирующего фактора. По результатам обследований и диагностики, врач сможет определиться с оптимальным лечебным курсом. Совмещение лечения клинически проверенными препаратами с безмедикаментозной терапией, позволяет добиться продолжительной ремиссии, купирования болезни.

Защита от чешуйчатого лишая

Достаточно спровоцировать псориаз единожды, чтобы затем всю жизнь испытывать дискомфорт и мучиться.

Дабы избежать пробуждения болезни и попытаться обхитрить генетику, следует соблюдать несколько простых рекомендаций, не лишних и для абсолютно здорового человека:

1. Правильное питание. Лишь крепкий организм способен бороться с развитием любых болезней. Для поддержания иммунной системы, следует ежедневно потреблять в пищу блюда, содержащие в себе комплекс витаминов и минералов. Свежие овощи/фрукты непременно должны присутствовать на столе. Также обязательное условие здорового меню — это правильный баланс белков, жиров и углеводов;
2. Отказ от вредных привычек. Употребление алкоголя и табачных изделий запросто может спровоцировать любое кожное заболевание, и к тому же, неиллюзорно ослабляет иммунитет;
3. Применение натуральной косметики. Часть новомодных косметических средств крайне пагубно влияет на защитный слой кожного покрова. На разрушенной поверхности происходит скопление бактерий, что со временем становится причиной развития болезни;
4. Устранение стрессовых ситуаций. Побороть псориаз находясь в состоянии депрессии или сталкиваясь с нервными расстройствами категорически невозможно. Эмоциональное спокойствие — один из главенствующих пунктов в борьбе с данной хворью.

Похожие записи

Псориаз наследственность – ЛечимПсориаз

Что говорит статистика о возможности передачи псориаза по наследству?

Большинство авторов считает, что псориаз передается по наследству, то есть имеет место генетическая предрасположенность. Статистика приводит следующие цифры:

• 30 человек из 100, больных псориазом, имеют сестру (брата) или родителя, тоже больных чешуйчатым лишаем;
• если оба родителя больны псориазом, то вероятность рождения ребенка с чешуйчатым лишаем равна 75%;
• если один родитель болен псориазом, то вероятность рождения больного ребенка – 25-50%;
• при рождении близнецов в семье, в которой один родитель болен псориазом, вероятность, что у одного из близнецов появятся признаки псориаза, равна 70%;
• если уже есть один больной ребенок в семье со здоровыми (без клинических признаков) родителями, то вероятность появления второго малыша с проявлениями псориаза – 17-20%.

Близнецы

Профессором Беленьким поднималась тема заболевания псориазом у близнецов. Он применил генетические, цитогенетические, иммунологические обследования десяти пар однояйцевых близнецов.

Было доказано, что если передался псориаз по наследству от отца или матери к одному близнецу, то непременно проявится он и у другого.

Вероятность передачи болезни ребенку

Псориаз нельзя классифицировать как наследственное заболевание, поскольку типичные генетические патологии проявляют себя независимо от внешних условий. Развитие псориаза в значительной степени зависит от различных факторов. Но не имеет смысла отрицать наследственный тип заболевания, поскольку длительные наблюдения за пациентами показали следующую закономерность:

• При наличии псориаза у одного из родителей риск возникновения заболевания у детей повышается в 4 раза.
• Если оба родителя имеют дефектный ген, то вероятность наследования заболевания составляет уже 75%.

Невозможно полностью изолировать малыша от всех негативных факторов. Поэтому родителям следует зорко следить за состоянием кожи ребенка, чтобы при первых проявлениях заболевания начать своевременное лечение.

Взаимосвязь наследственности и провоцирующих факторов при псориазе

Человек может быть предрасположен к заболеванию, но оно возможно никогда не проявится, а может и проявиться, но в позднем возрасте при возникновении пусковых механизмов.

Иногда эти провоцирующие факторы могут запустить болезнь сразу у нескольких членов семьи. Например, смена места жительства, общий стресс (смерть родного человека, пожар в квартире и т.д.)

Бывают случаи, когда у вроде бы здоровых родителей рождается ребенок с псориазом, а через какое-то время симптомы и признаки псориаза появляются и у одного из родителей. Это не значит, что ребенок заразил его, это говорит о том, что появились такие факторы, которые стали пусковыми для организма заболевшего родителя.

Специалисты считают, что наследуется предрасположенность к патологии обмена веществ, особенности кожи и эндокринной системы и при определенных условиях появляется псориаз. Эти условия, то есть пусковые механизмы псориаза, изучены достаточно хорошо благодаря многолетним наблюдениям и исследованиям.

К факторам риска, которые могут стать пусковыми для развития псориаза, относятся:

• психическая травма, длительный стресс;
• переедание, погрешности в диете, влекущие нарушение холестеринового обмена;
• частые травмы кожи (порезы, царапины, укусы, инъекции);
• прием определенных лекарственных препаратов (цитостатики, препараты лития и т.д.);
• аллергическая реакция;
• резкий дисбаланс гормонального фона;
• хронические очаги инфекции (особенно стрептококковой или стафилококковой этиологии).

Вирусная

В период активности в организме вирусной инфекции течение псориаза обостряется, иногда наблюдаются случаи проявления первичных признаков поражений кожных покровов. Однако часто это объясняется общим ослаблением защитных функций организма, поэтому прямой зависимости между вирусными инфекциями и псориазом выявлено не было.

Врожденная или приобретенная формы болезни

Хоть большинство специалистов признает, что примерно в половине случаев псориаз имеет наследственную природу, пока не существует методов, которые помогли бы предотвратить передачу патологии. Когда больным ставят такой диагноз, почти всегда обнаруживаются нарушения обменных процессов, иммунитета, функций эндокринной системы.

Как правило, эти проблемы не являются наследственными, а приобретаются человеком под воздействием внешних факторов.

У людей, страдающих псориазом, практически всегда наблюдается нарушение метаболизма. Из-за слишком медленного обмена веществ уровень холестерина в крови увеличивается. В результате излишка микроэлементов и витаминов, не превращенных в энергию, развивается дерматоз.

Часто при такой хронической патологии помогает грамотно подобранная диета. Здоровое питание используется как сопутствующий метод терапии, улучшающий состояние кожи.

Нарушения метаболизма любых видов способны передаваться по наследству. Если считать псориаз врожденной болезнью, можно сказать, что расположенность к данной патологии проявляется на клеточном уровне.

Заразен ли псориаз?

Псориаз абсолютно не заразен. Ни единого случая передачи болезни от человека к человеку не зафиксировано. Возбудителями болезни являются не инфекции и микробы, которые для окружающих потенциально опасны, а лейкоциты, вырабатываемые организмом больного.

Общение с человеком, страдающим от псориаза, может вызвать лишь эстетический дискомфорт. В остальном такой контакт полностью безопасен для здоровых людей. Утверждение, что псориаз заразен и опасен для окружающих ─ лишь распространённый миф.

Иммунная

Снижение внутренней защиты организма – частая причина развития псориаза. Патологические поражения возникают из-за аутоиммунной агрессии лимфоцитов, которые распознают клетки кожных покровов как чужеродные, отторгая их и провоцируя воспалительный процесс. Такая реакция организма часто появляется из-за ссадин, ожогов и других повреждений кожи.

Во время исследований у пациентов в псориатических чешуйках были выявлены комплексы антигенов, а в крови найдены антитела к ним. У здорового человека подобная картина не наблюдается. Таким образом, нарушения в работе иммунной системы являются пусковыми механизмами в развитии или обострении заболевания.

Мази от псориаза

В лечении псориаза одним из главных видов терапии является местное лечение при помощи различных мазей. Врачи могут назначить препараты следующих групп:

1. Мази и крема на основе гормонов.
2. Негормональные препараты.

Средство 2020 года, разработка Израильских ученых и медиков стало прорывом в лечении заболеваний псориаза и демодекоза.

 Лабораторным путем была выведена формула умных клеток, которые обнаруживают поврежденные клетки кожи, мягко отшелушивают и восстанавливают работу тканей дермы и эпидермиса. PsoriControl эффективно устраняет псориатические бляшки, зуд и шелушение.

 Данное средство полностью безопасно и позволяет в короткие сроки избавиться от псориаза.

Купить средство со скидкой можно на Официальном сайте>>>

Мнение врачей о препарате Читать>>>

Гормональные средства имеют большее количество противопоказаний и побочных эффектов,к тому же их нельзя длительное время применять, так как происходит привыкание. При этом чаще всего они более эффективны и легко помогают побороть некоторые симптомы болезни. К  наиболее популярным  препаратам  данной  группы  можно отнести следующие, классифицированные по основным действующим компонентам:

• Триамциноллон – Фторокорт и Триакорт;
• Бетаметазон – Акридерм и Белодерм;
• Гидрокортизон – Латикорт и Оксикорт;
• Клобетазол – Кловейт и Пауэркорт;
• Мометазон – Унидерм и Элоком;
• Метилпреднизолон – Адванат и Комфдерм;
• Флуоцинолон – Флуцинар и Синафлан.

Негормональные средства более безопасны. Они не вызывают привыкания и имеют минимальное количество побочных эффектов.

Среди них стоит выделить такие, как:

• серно-салициловая мазь;
• нафталиновая и ихтиоловая мазь;
• Цинокап и Скин-кап;
• Дайвонекс;
• Элидел.

Принимать решение о том,каким препаратом стоит лечить псориаз, должен только лечащий врач. Самостоятельно это делать категорически не рекомендуется.

От отца к ребенку

В ряде случаев папа может передавать ген псориаза малышу. Риск наследия при отцовской предрасположенности к болезням кожи составляет от 14 до 19%.

При рождении близнецов риск того, что у одного из детей начнут проявляться симптомы недуга, достигает 70%. Примерно такая же возможность существует, когда псориазом больны оба родителя.

Если малыш стал носителем гена, симптомы могут проявиться только через много лет. Но это происходит не всегда: если нет других провокаторов, псориаз обычно находится в спящем состоянии и не причиняет неудобств.

Передается ли псориаз по наследству от бабушки или дедушки?

Псориаз – заболевание, причины которого с точностью выделить достаточно сложно. Существует множество теорий развития данной патологии, одна из них – наследственная. Передается ли псориаз по наследству от бабушки или дедушки?

Считается, что если в семье есть человек с данной патологией, близкий родственник болен псориазом, то вероятность развития заболевания существенно возрастает. Если псориаз есть у бабушки или дедушки, вероятность его возникновения у ребенка достаточно велика. Однако стоит помнить, что есть другие теории развития заболевания.

Передается ли псориаз по наследству от матери?

Согласно наследственной теории возникновения псориаза, серьезного кожного заболевания, от которого практически невозможно полностью избавиться, заболевание может передаваться по наследству от матери. При этом вероятность возникновения псориаза у ребенка находится в районе 25%. Если псориаз есть у обоих родителей, то вероятность возрастает до 75%.

Стоит отметить, что на данный момент некоторые специалисты считают, что передаются именно особенности строения кожи, способные привести к псориазу, а не само заболевание. Порой данное заболевание возникает у людей, у которых нет близких родственников с поражением кожи.

Передается ли псориаз по наследству от отца?

Псориаз – сложное кожное заболевание, которое может развиться под воздействием множества факторов. На сегодняшний день специалисты затрудняются с выделением основных причин заболевания, одна из теорий возникновения псориаза – наследственная. Передается ли псориаз по наследству от отца?

Считается, что если у одного из родителей присутствует данное заболевание, например, у отца, вероятность возникновения поражения кожи у ребенка достигает 25%. При этом некоторые специалисты считают, что по наследству передается не само заболевание, а особенности строения кожи, на фоне которых может появиться псориаз.

Плохая наследственность: как нивелировать риски?

Даже если у человека есть генетическая предрасположенность к псориазу, он может снизить риск заразиться. Для этого нужно стараться соблюдать следующие рекомендации:

1. не увлекаться солнечными процедурами. Воздействие ультрафиолета, который негативно влияет на состояние кожи, является одним из провоцирующих факторов;
2. отказаться от вредных привычек. Курение и алкоголь отравляют организм и обостряют заболевание;
3. при появлении грибка или инфекционных болезней как можно быстрее начинать лечение, чтобы они не приняли хроническую форму;
4. постараться избегать стрессовых ситуаций и нервного напряжения. Когда человек спокоен, шанс заболеть псориазом снижается;
5. следить за состоянием эндокринной системы;
6. уделять особое внимание рациону. Многие проблемы с кожей возникают из-за нездорового питания. Если есть предрасположенность к псориазу, стоит отказаться от жирного, жареного и мучного. Слишком соленая и острая еда тоже не пойдет на пользу организму. Основу меню должны составлять фрукты, овощи, нежирное мясо и рыба, каши, кисломолочные продукты и блюда, приготовленные на пару.

Поражение ногтей

Псориатические изменения ногтей являются предвестниками начала заболеваний  суставов. Если у пациента происходит изменение внешнего вида ногтевых пластинок, появляются углубления, или масляные пятна, дистрофия ногтевых пластинок — это тревожный знак, который должен насторожить больного с псориазом, поскольку это указывает на приближающийся псориатический артрит.

Причины

Псориаз может быть как приобретенным, так и наследственным. Среди ученых и медиков отстаивается несколько теорий развития болезни у взрослых и детей.

Причины появления псориаза

На сегодняшний день отсутствуют точные научные и медикаментозные данные, объясняющие появление чешуйчатого лишая. Досконально изучить факторы, провоцирующие псориаз и дальнейшую активность недуга, пока что не получается, однако установлены естественные провокаторы, «способствующие» развитию болезни.

К ним можно отнести:

• сбои в иммунной системе, общую слабость организма (на фоне перенесения сложной операции или после серьезной болезни);
• заболевания кожи;
• расстройства нервного или психологического характера;
• реакции гиперчувствительности;
• болезни вирусного или инфекционного типов;
• резкую смену климата;
• генетическую предрасположенность;
• взаимодействие с пагубными веществами.

Возможны и иные провокаторы, однако они сугубо индивидуальны.

Психологическая

Отмечается рост заболеваемости у людей, которые находятся в постоянном нервном напряжении или после стресса. Специалисты считают, что причина развития болезни заключается в сбоях работы центральной нервной системы: из-за переживаний у человека наблюдается невроз сосудистых стенок, что приводит к сужению мускулатуры сосудов и нарушению кровотока.

Псориаз – генетическое заболевание, или нет?

На сегодняшний день установлено, что генетика является только одной из причин возникновения псориаза. Ряд специалистов считает, что по наследству передается не сама болезнь, а особенности строения организма и клеток кожи.

Но есть немало больных, у которых никогда не было родственников с данной патологией. Такое заболевание встречается во всем мире, но статистические данные везде разные.

Чаще всего этот диагноз ставят жителям Северной Европы – примерно в 3%. Меньше всего больных выявлено в Японии: там этот показатель не превышает 0,2%.

Теория наследственного развития

Генетическая теория возникновения псориаза появилась давно и базировалась на случаях обнаружения патологии у членов семьи пациента, в том числе и через поколение. Но в ходе экспериментов было установлено, что гибель клеток эпидермиса вызывает дефект в конкретном гене, а это влечет появление псориатических высыпаний.

Наследственная предрасположенность не всегда приводит к возникновению заболевания. Только совокупность факторов провоцирует появление высыпаний.

Кроме того, псориаз не всегда вызван генетическим дефектом, и родственников с таким заболеванием удается обнаружить лишь у 63% пациентов. Можно сделать вывод, что патология имеет генетический характер и способна возникать из-за многих провоцирующих факторов.

Установлены причины, которые увеличивают вероятность возникновения болезни у пациентов, которые не имеют генетической предрасположенности, и значительно повышают риск развития патологии у людей, родственникам которых был выставлен этот диагноз.

Теория наследственного развития заболевания

Ученые уже давно обратили внимание на возможность передачи болезни по наследству. Это послужило основанием развития генетической теории заболеваемости.

Так, специалистами был найден дефект гена, при определенных обстоятельствах вызывающий гибель ряда клеток. Из-за этого на коже появляются высыпания псориатического характера.

Наследование недуга имеет место далеко не в каждом случае. Согласно статистике, родственники с поражением кожи есть не больше чем у 63% больных.

Другими словами, генетики считают псориаз наследственной болезнью, но проявление его симптомов может вызывать множество факторов. Дефектный ген, доставшийся от родителей, на это почти не влияет.

Факторы, ведущие к развитию псориаза

Ученые выделяют несколько причин, которые могут оказывать непосредственное влияние на развитие недуга. К ним относят:

• долгое пребывание под открытым солнцем в теплое время года, злоупотребление солярием;
• стрессовые состояния и чрезмерные нервные напряжения. Причем заболевание нередко провоцируют не только негативные эмоции, но потрясения на фоне положительных переживаний;
• регулярные травмы и трения кожных покровов;
• перенесение заболеваний инфекционного происхождения, наличие хронических заболеваний у человека, например, ангины, отита, гайморита и других;
• нередко болезнь появляется у пациентов с ВИЧ-инфекцией;
• неправильный или слишком длительный прием некоторых медикаментозных средств;
• нарушения гормонального фона. Данный процесс может возникать при таких состояниях больного как беременность, период менструации, переходной возраст, заболевания органов эндокринной системы;
• нарушение липидного и других обменных процессов организма.

Чем опасен псориаз для больного?

Многие думают, что псориаз не опасен для жизни и кроме психологического и незначительного физического дискомфорта, неудобства ничего страшного в этом недуге нет, поскольку наличие шелушения и воспаления некоторых участков кожи не несет серьезной угрозы здоровью и жизни пациента.

Однако, это является глубоким заблуждением. Чем опасен псориаз? В первую очередь тем, что это не просто кожное заболевание, достаточно того факта, что тяжелые распространенные формы псориаза без надлежащего лечения приводят к летальному исходу.

Зуд, трещины на коже, периодические боли, это только самое начало возможных серьезных осложнений. Псориаз — это ни в коем случае не «только заболевание кожи», это системное заболевание, которое затрагивает практически все органы и системы, это внутреннее состояние организма, поэтому однозначно утверждение, что псориаз не заразен для окружающих.

Когда процесс затрагивает только кожу — это можно как-то контролировать и в течение месяца лечения симптомы могут уйти. Но чем опасен псориаз для больного большего всего — это когда поражаются суставы.

Поэтому всем больным псориазом важно контролировать любой воспалительный процесс, не доводить обострение до критического состояния и вести профилактику заболеваний суставов. При псориатическом артрите помочь пациенту гораздо сложнее и лекарственные средства, используемые для лечения наносят не меньше вреда, чем пользы, поскольку обладают массой побочных эффектов. Осложнения псориаза:

Всё о причинах, факторах риска, симптомах, современных уровнях диагностики и возможностях лечения генетических заболеваний

Что такое генетические заболевания?

Генетические заболевания (наследственные заболевания) – это заболевания, возникающие в связи с изменением генетического материала.

Коротко о строении генома человека

Молекула ДНК содержит информацию о каждом из нас. Она выглядит как очень длинная цепочка из аминокислот. И эти аминокислоты уникально чередуются в ней.

Фрагмент участка ДНК называется геном. Каждый ген содержит в себе информацию про один или несколько признаков в организме. Именно она передаётся от родителей к ребёнку, к примеру, цвет глаз, волос, рост и т.д. И если возникают повреждения или нарушения в их работе, появляются генетические болезни, которые передаются по наследству. И это является основным механизмом наследственности.

ДНК содержит 46 хромосом или 23 пары, одна из них – половая хромосома. Роль хромосом заключается в осуществлении контроля над активностью генов, копировании их, а также осуществлении репарации (то есть восстановление в случаях возникновения повреждения). После того как произошло оплодотворение, каждая пара хромосом содержит одну хромосому от папы, а другую от мамы.

При этом один ген доминантный, а другой – рецессивный (подавляемый). То есть, если у матери ген, который отвечает за цвет глаз, будет доминантным, то наследование этого признака у малыша произойдёт от неё, а не от отца.

Почему развиваются генетические заболевания?

Возникновение генетических болезней происходит тогда, когда происходит мутация или «ошибки» (то есть нарушается механизм хранения и передачи генетического материала). При повреждении гена эта информация будет передаваться следующему поколению так же, как и материал, не подвергшийся мутации.

Положения «формальной» генетики были сформулированы в середине XX века, хотя основой их была гениальная работа Грегера Менделя, опубликованная ещё в 1965 году, в связи с чем формальную генетику часто называют менделевской.

Какие бывают генетические заболевания?

Медицинская генетика с самого начала использовала законы Менделя в ежедневной практике врачей-генетиков, для которых настольной книгой была и есть «Менделевская наследственность у человека».

К одним из самых распространённых генетических болезней относят возникновение:

• дальтонизма – 850 — 860 случаев на 10000 рождённых детей;
• синдрома Клайнфельтера – 15 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
• расщепления позвоночника – 11 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
• – 10 – 13 случаев на 10000 рождённых детей;
• синдрома Тёрнера (приводящий к половому ) – 7 – 8 на 10000 рождённых детей;
• – 3 – 3,8 случаев на 10000 рождённых детей;
•  –  2 – 3 случая на 10000 рождённых детей;
• муковисцидоза – 2 – 5 случаев на 10000 рождённых детей;
• гемофилии – 1 – 1,5 на 10000 рождённых детей.

Классификация и причины генетических болезней

Наследственные болезни включают:

• хромосомные синдромы, которые представляют группу патологических состояний, в основе которых лежат геномные (изменение количества хромосом) или хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации. Примером хромосомных синдромов являются: синдром Дауна, , и т.д.

• геномные мутации, или количественное изменение хромосомного набора, могут быть двух видов:

1. Полиплодия – увеличение количества хромосом, равное гаплоидному набору хромосом, то есть, представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой (n=23).
2. Анеуплодия – увеличивается или уменьшается количество хромосом в наборе, не кратное гаплоидному набору. Примером геномных мутаций является синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера.

• хромосомные мутации – это структурные перестройки одной, двух или больше хромосом, которые могут касаться всей хромосомы или её части. Согласно данным цитогенетики структурные перестройки хромосом классифицируются по принципу линейной последовательности расположения генов: делеции (при недостатке фрагмента хромосомы), инверсии (повороте фрагмента хромосомы на 180°); инсерции (при вставке фрагмента хромосомы), транслокации (когда происходит обмен сегментами между двумя и больше хромосомами); кольцевые хромосомы (при возникновении разрыва в обоих плечах хромосомы, в результате чего происходит потеря ацентрических фрагментов и образуется кольцо из той части хромосомы, где находится центромера), изохромосомы (центромера хромосомы разделяется не вдоль, а поперёк; одно из плеч хромосомы теряется, второе удваивается). Примерами заболеваний с хромосомными мутациями являются: синдром «кошачьего крика», болезнь Вольфа — Хиршхорна, болезнь Прадера — Вилли;

• моногенные заболевания являются патологическими состояниями, которые наследуются согласно менделевским законам и связаны с мутацией в одном гене. По типу наследования они бывают: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантны, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные. По клинике заболевания моногенные болезни подразделяются на изолированные врождённые пороки развития, синдромы множественных врождённых пороков развития и ферментопатии (наследственные нарушения обмена веществ – аминокислот, углеводов, липидов и т.д.). Примером аутосомно-доминантного типа наследования являются: , болезнь Реклингхаузена, болезнь Олбрайта и др. К аутосомно-рецессивному типу наследования относят: фенилкетонурию, галактоземию, ихтиоз, прогерию и т.д. К наследственным заболеваниям, сцепленным с полом, относят: гемофилию, фосфат-диабет, мышечную дистрофию Дюшена и т.д.;

• мультифакториальные заболевания, к ним относят генетически гетерогенную группу болезней, которые возникают из-за взаимодействия унаследованной склонности к развитию патологического состояния и неблагоприятного действия окружающей или внутренней среды. Примерами мультифакториальных заболеваний являются: , гипертоническая болезнь, и двенадцатиперстной кишки, псориаз, шизофрения, бронхиальная астма и т.д.;

• митохондриальные болезни являются патологическими состояниями, которые вызваны мутациями в ДНК митохондрий, и имеют исключительно материнский тип наследования. К ярко выраженным наследственным заболеваниям, обусловленным генными мутациями, относятся синдромы: Барта, Пирсона, Кернса — Сейра и т.д.

Основные характеристики разных типов наследования

Критерии для дальнейшего обследования ребёнка на генетическую патологию

Основанием для направления в медико-генетические лечебно-профилактические заведения разного уровня является наличие:

• врождённых пороков развития, более трёх стигм дизэмбриогенеза;
• необычного запаха, вида, характера физиологических отправлений;
• нетипичных для национальности черт лица;
• задержки или опережения в физическом, умственном и половом развитии;
• преждевременного старения;
• необычного поведения, в том числе и аутоагрессии;
• трудностей в обучении в целом или по отдельным предметам;
• типичных для генетических заболеваний симптомов;
• необычных реакций на действие отдельных факторов, в том числе и медикаментов;
• хронического, прогредиентного характера хода болезни, при этом отсутствует или ненадлежащий эффект от должного стандарта лечения;
• бесплодия и привычных невынашиваний беременности;
• мёртворождений неопределённой этиологии;
• первичной аменореи.

А также, если в семьях есть пациенты, имеющие:

• подтверждённые случаи генетических болезней;
• врождённые пороки развития как множественные, так и изолированные;
• повторные случаи одного и того же заболевания, в том числе онкологических болезней любой локализации;
• случаи бесплодия;
• кровнородственные браки.

Диагностика генетических заболеваний

Генетические заболевания человека диагностируются при помощи специальных методов исследования:

1. Клинико-диагностического (метода родословной). Суть его сводится к выявлению родственных связей и прослеживанию определённых признаков или болезней среди близких и далёких, прямых и непрямых родственников пациента. Технически он состоит из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
2. Молекулярно-цитогенетического метода (производят идентификацию определённой хромосомы и наличия или локализации гена/генов в определённой хромосоме).
3. Молекулярно-генетического метода. При помощи этого метода выявляют наличие ДНК определённого организма в материале для анализа и идентификация ДНК, выявление мутаций в генах.

4. Биохимического метода. С его помощью определяют количественные и качественные метаболические нарушения в организме.
5. Дерматоглифического метода. С его помощью определяется особенность рисунка папиллярных линий ладоней и пальцев.
6. Синдромологического метода. Часто генетические симптомы могут совпадать с другими непатологическими болезнями. При помощи генетика и специальных программ на компьютере из всех симптомов отбираются только конкретно указывающие на наследственное заболевание.
7. Ультразвукового исследования (УЗИ). При помощи УЗИ органов малого таза выявляются заболевания в женской репродуктивной системе. Наследственные болезни в 59% обусловливают самопроизвольные выкидыши первого триместра беременности. Организм беременной как бы избавляет её от нежизнеспособного эмбриона. А также при помощи этого метода родители могут внутриутробно выявить врождённые заболевания у их ребёнка.

Пренатальное диагностирование генетических болезней

Так как эта проблема является очень актуальной, диагностирование генетических заболеваний является очень важным, особенно на ранних сроках беременности. Поэтому для выявления врождённой болезни диагностику начинают проводить ещё внутриутробно. Раннее выявление этих нарушений позволяет своевременно начать лечение, а иногда даже провести внутриутробное оперативное вмешательство.

К основным методам пренатальной диагностики относят: ультразвуковое исследование плода, проведение генетического анализа амниотической жидкости или крови из пуповины, а также сыворотки крови мамы, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и т.д. Насколько необходимо проведение тех или иных методов исследования, решается акушером-гинекологом.

Лечение генетических болезней у детей

Медицина постоянно работает над вопросом аномалии генов и хромосом, но, к сожалению, всё лечение направлено на подавление симптомов генетических болезней. Ребёнок не может полностью излечиться от этой болезни. Подбор терапии зависит от патологии для снижения проявления выраженности симптомов. В большинстве случаев терапию осуществляют следующими методами:

• увеличением числа поступления коферментов, например, витаминов;
• диетотерапией. Является важным пунктом для избавления от множества осложнений, связанных с генетическими заболеваниями. Если нарушается диета, состояние ребёнка резко ухудшается. Примером такой болезни является фенилкетонурия, когда из питания необходимо полностью исключить продукты, содержащие фенилаланин. При несоблюдении этого правила может возникнуть тяжёлая идиотия, поэтому диетотерапия является важным моментом в лечении фенилкетонурии;
• потреблением веществ, отсутствующих в организме малыша из-за генетического заболевания. Примером является такое заболевание, как орацидурия. Лечение осуществляют путём назначения цидиловой кислоты;
• если у ребёнка нарушен обмен веществ, тогда нужно вовремя вывести токсины из организма. Например, при болезни Вильсона — Коновалова в организме накапливается медь, и этот процесс можно купировать, если ребёнку назначить д-пеницилламин. При гемоглабинопатии в организме малыша накапливается железо, а лечение осуществляют путём назначения десферала;
• назначением ингибиторов. С их помощью снижается чрезмерная ферментативная активность;
• трансплантируют органы, участки тканей, клеток, содержащие нормальный генетический материал.

Профилактика генетических заболеваний у детей

Выделяют 4 метода профилактики генетических заболеваний, они осуществляются путём:

1. Генетического нормирования и исключения мутагенов. Необходимо вести строгую оценку мутагенной опасности, то есть необходимо исключить действие неблагоприятной экологической обстановки, запретить приём токсических для будущего малыша медикаментов (при планировании беременности), а также пищевые добавки и необоснованные рентгенологические обследования.
2. Планирования семьи, отказа от близкородственных браков или от рождения ребёнка (если высокий риск генетического заболевания).

3. Дородовой диагностики при помощи различных физиологических методов (они направлены на то, чтобы предупредить семейную пару о вероятности рождения больного ребёнка).
4. Коррекции генетических заболеваний. В большинстве случаев применяется при болезнях обмена веществ. Осуществляется путём назначения диетотерапии, медикаментозной терапии и хирургического вмешательства.

Прогноз генетических заболеваний у детей

Заболевания, имеющие доминантный тип наследования или сцепленный с полом, относительно просто прогнозируются. Но данные группы генетических болезней не являются многочисленными. Чаще всего возникают полигенные и мультифакториальные заболевания, которые развиваются не только из-за отягощённой наследственности, но и из-за действия экзогенных факторов. Когда оценивается степень генетической отягощённости, необходимо учитывать вероятность возникновения наследственной патологии в семье в соотношении с тем, как часто она возникает в популяции. Понижается вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием, если степень родства снижена. Увеличивается риск появления патологии в том случае, когда в семье двое и больше больных детей или есть больные, у кого тяжёлое течение болезни.

Поэтому, несмотря на то, что осуществляется плодотворная профилактика и снижается частота рождения детей, имеющих генетические дефекты, показатель детской смертности остаётся достаточно высоким (от 20  — 25%). Успешных результатов можно добиться только при осуществлении правильной диагностики и лечения.

Заключение

При грамотном планировании беременности можно избежать появления в семье малыша с генетической патологией. Родители, у которых есть вероятность рождения больного ребёнка, обязательно должны быть консультированы врачом-генетиком. А он, основываясь на данных медицинских исследований, семейного анамнеза (данных о генетических болезнях у родственников, абортах, выкидышах, мёртворождениях и т.д.), сможет рассчитать вероятность рождения малыша с генетической патологией. Бывают случаи, что пары с высокими шансами рождения больного ребёнка расходятся и рожают абсолютно здоровых детей с другими партнёрами. Поэтому самая важная задача медицинской генетики — это своевременная профилактика генетических болезней!